Talesmia; penyakit genetik

teringin nak kongsi sbb penyakit ni ramai yang pandang remeh..

TALASEMIA: Penyakit Genetik Yang Membawa Maut

Oleh : Aina Suraya Selamat
UKM Bangi

Talasemia merupakan penyakit genetik sel darah merah. Pesakit Talasemia tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. Ini kerana gen yang mengawal penghasilan hemoglobin telah terjejas. Hemoglobin adalah satu protein di dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tisu-tisu di dalam badan kita.
Bagaimana Talasemia merebak?  Talasemia adalah penyakit genetik atau keturunan di mana anak mendapat gen Talasemia daripada ibu bapa. Ianya bukan penyakit berjangkit iaitu tidak boleh ditransmisi melalui darah, udara, air atau pun sentuhan fizikal. Lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit ini. Satu daripada 20 penduduk Malaysia adalah pembawa gen Talasemia.
Terdapat 2 jenis Talasemia yang utama iaitu Talasemia minor (pembawa gen Talasemia) dan Talasemia Major (Pesakit Talasemia). Pembawa gen Talasemia tidak menunjukkan sebarang masalah kesihatan tetapi seorang pembawa gen Talasemia boleh menurunkan gen Talasemia kepada anak-anaknnya. Manakala pesakit Talasemia major akan menunjukkan tanda-tanda sejak  dari umur 3-18 bulan. Antara gejala tersebut adalah seperti badan sentiasa lemah dan resah, kesukaran bernafas, perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa, tumbesaran terbantut dan terdapat perubahan pembentukan pada muka apabila anak semakin membesar.
Rawatan bagi pesakit Talasemia ini dikenali sebagai rawatan transfusi darah  sebanyak 1 hingga 2 kali sebulan  dalam seumur hidup pesakit Talasemia. Rawatan ini akan mengambalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan tisu-tisu di dalam badan akan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi.  Namun, proses rawatan transfusi darah yang berpanjangan ini akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan di dalam organ-organ penting didalam badan seperti jantung, hati dan kelenjar endokrin yang akan terjejas fungsinya. Justeru itu, rawatan penyingkiran zat besi amat penting bagi pesakit Talasemia major. Ia boleh diberikan secara suntikan. Pilihan lain adalah pembedahan membuang limpa bergantung kepada situasi tertentu.
Walaubagaimanapun, terdapat langkah pencegahan untuk mengelakkan Talasemia dan perlu dilakukan oleh pasangan yang hendak mendirikan rumah tangga sebagai langkah keselamatan. Langkah yang pertama adalah menjalani penyaringan darah bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap Talasemia. Langkah kedua, sekiranya anda mempunyai ciri Talasemia dan ingin berkahwin, anda perlu bersikap terbuka dan berbincang mengenainya dengan pasangan anda. Bakal pasangan anda perlu menjalani ujian darah untuk mengetahui sama ada dia juga mempunyai ciri Talasemia atau tidak. Langkah ketiga, jika kedua-dua pasangan membawa ciri Talasemia, mereka perlu mendapatkan nasihat dan keterangan lanjut mengenai nya dengan penghadiri kaunseling genetik . Ini perlu kerana sekiranya kedua-dua pembawa gen Talasemia berkahwin, kemungkinan besar anak yang dilahirkan merupakan pesakit Talasemia major yang boleh membawa maut.  Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa gen Talasemia, 25% kemungkinan anak mereka adalah pembawa Talasemia, 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa dan 50% kemungkinan anak mereka normal.
Kesedaran orang ramai tentang Talasemia? Terdapat pelbagai kempen yang dijalankan untuk memberikan informasi mengenai Talasemia kepada orang ramai. Namun, masih terdapat ramai lagi termasuklah pelajar institusi pengajian tinggi yang kurang pengetahuan tentang Talasemia.  Dalam usaha memberi kesedaran kepada orang ramai mengenai Talasemia ini, corak penyampaiannya perlulah lebih kreatif dalam member informasi tentang Talasemia dan sekaligus menerangkan tentang langhkah-langkah yang perlu  diambil untuk mengatasinya serta seterusnya dapat mencapai matlamat kempen. Dalam konteks ini, media elektronik seperti televisyen dan radio dilihat lebih sesuai sebagai medium penyampaian kerana lebih dekat dengan masyarakat. Selain itu, kempen-kempen mengenai Talasemia ini juga perlu diadakan dengan kerap di sekolah-sekolah serta IPT seluruh Malaysia kerana rata-ratanya merupakan pelajar yang belum lagi menginjak ke isntitusi perkahwinan dan masih sempat untuk mengelakkan lahirnya anak yang menghidap Talasemia major. Untuk menjayakan kempen ini, pelbagai pihak termasuklah badan kerajaan atau pun NGO perlu memainkan peranan penting dalam menjayakan kempen.
Di samping kempen-kempen untuk mencegah Talasemia, bantuan kepada pesakit Talasemia juga perlu dihulurkan. Pesakit Talasemia memerlukan rawatan transfusi darah selama 1 hingga 2 bulan seumur hidup dan rawatan ini memerlukan kos yang tinggi. Satu daripada 20 rakyat negara ini merupakan pembawa Talasemia dan daftar Kementerian Kesihatan menunjukkan kira-kira 4,385 pesakit Talasemia sedang menjalani rawatan bulanan. Daripada angka ini, untuk mengharapkan Persatuan Talasemia yang dinaungi oleh Datin Seri Rosmah Mansor sahaja unutk menghulurkan bantuan kewangan, agak sukar kerana sumber dana adalah terhad. Sehubungan dengan itu, bantuan kewangan daripada pelbagai pihak samada NGO, badan kerajaan atau pun persendirian sangat digalakkan. Di samping bantuan kewangan, sokongan moral adalah yang paling diperlukan oleh pesakit Talasemia. Setiap manusia mempunyai talian persaudaraan sesama kita dan dengan sokongan moral yang diberikan, mereka akan berasa lebih bersemangat untuk meneruskan kehidupan.
Berdasarkan penerangan-penerangan di atas, semua pihak perlu prihatin dalam mencegah Talasemia ini. Talasemia major merupakan penyakit yang serius dan jika tidak dirawat, boleh menyebabkan kematian kepada kanak-kanak yang berumur antara satu hingga lapan tahun. Sanggupkah kita melihat generasi yang bakal menerajui negara ini semakin berkurangan disebabkan oleh kelalaian kita sendiri yang mangambil mudah dalam ujian penyaringan darah? Oleh yang demikian, diharapkan kempen-kempen yang dijalankan dapat menyedarkan mesyarakat tentang risiko Talasemia dan pesakit-pesakit yang menghidap Talasemia dapat dibantu dengan sewajarnya agar dapat meneruskan kehidupan . Cegah sebelum parah.

http://www.majalahsains.com/2010/03/talasemia-penyakit-genetik-yang-membawa-maut/


saya ada seorg kawan.tak perlu lah saya mention nama dia..pada mulanya satu kluarga dia tak tahu bahawa antara mereka ada yang pembawa gen thalesmia..sehingga satu ketika..adik lelaki kawan saya ni demam dah berminggu-minggu..so, parents dia decide nk jalani ujian darah buat adik lelaki dia tu..Dr cdg jalani ujian darah untuk ujian thalesmia juga...Allah izin, result kluar..adik dia tu positive pembawa gen thalesmia...mula laa satu keluarga jalani ujian darah..termasuk parenz dia..rupa-rupanya ayah dia yang positive pembawa gen thalesmia..mak dia Alhamdulillah negative..Alhamdulillah Allah susun begitu..cuba bayangkan kalau mak ayah dia..dua-dua positive pembawa gen..mgkin kwn saya tu ada penyakit thalesmia...yang lebih truk dari pembawa gen shj..alhamdulillah..slps semua keluarga kwn saya jalani ujian darah..yang positif pembawa gen thalesmia ada 4 org..kwn saya tu, 2 orang adik dia dan juga ayah dia..apa yang saya lihat..mreka jalani kehidupan seperti biasa2..sihat walafiat..boleh buat kerja2 berat..tak ada pulak yang sesak nafas tiba2..tapi mungkin slalu ngantuk...hb darah dia mmg tak normal..dalam 11.2 macam tu laa..pernah saya tanya umi saya...boleh ke pembawa thalesmia ni nk naikkan hb dia macam orang yang bukan pembawa gen thalesmia??
tp umi saya kata..slalunya tak boleh...mmg pembawa gen thalesmia sukar nak naikkan hb...
kesian kawan sy tu..sbb tu kwn saya slalu tak dapt nk derma darah..sbb tak cukup hb..berat ok dah..tinggi pun ok dah..semuanya ok laa..cuma hb je jd penghalang...tp apa2 pun saya bersyukur pada Allah kerana kwn saya ni bukan berpenyakit Thalesmia...hanya pembawa gen ia je..


jadi...cegah sebelum terjadi..siapa2 yang nak dirikan rumah tangga..baik jalani ujian darah untuk thalesmia ni..jangan sangka keluarga tiada sejarah penyakit ni..jadi kita pun set minda kita..kita tiada penyakit ni...macam kisah kwn saya ni..mreka pun pada mulanya ingat keluarga mereka bebas dari thelesmia...rupa2 nya ada pembawa gen thalesmia..alhamdululillah Allah takdirkan hanya ayah dia shj pembawa..mak dia tiada..kalau dua2 ada..mungkin keadaan kwn saya dan adik dia lagi teruk...
fikirkan jauh ke depan...bila pembawa berkahwin dgn pembawa...pasangan itu mungkin tidak dpt apa2 kesan..tp akan memberi kesan yang teruk untuk anak2..kesian anak2 tu...
pernah kwn saya lain bergurau dengan kawan saya yg pembawa ni...


kwn A : awak kan pembawa...kalau lelaki yang awak suka dan nak kawen dgn dia pun pembawa juga mcm     mana??
( shj kwn sy nak uji..^^)


kwn B : apa susah..kawen laa dgn orang lain...lelaki yang bkn pembawa..kita kahwin spatutnya bukan   sebab cinta..bkn sbb suka sama suka..tp sbb nak bina ummah..kesian kat anak2 klu saya berkeras juga nk kahwen..nnt DnT pun terganggu...sbb nk fokus kat anak...klu bleh saya pun nak lahirkan mujahid n mujahidah yang kuat spy dapat bantu Islam...lagi pun dari sudut haraki..wajib bg sy untuk cari dan kahwin lelaki yang bukan pembawa..betul kan???pendapat sy je..


KWN A : ....... 


jadi..fikir2 kan..lagi2 yang nak mendirikan rumah tangga...cegah sblm terjadi....